ViennaLab RealFast™ Assays
Mit unseren RealFast™ Assays von ViennaLab bieten wir Ihnen einen einfachen und schneller Nachweis von Einzelnukleotid-Polymorphismen (engl.: single nucleotide polymorphisms, SNPs) und Veränderungen der Kopienzahl (engl.: copy number variatiosn, CNVs) mittels Real Time PCR an.
ViennaLab Diagnostics ist ein österreichisches Unternehmen mit einer mehr als 25-jährigen Erfolgsgeschichte in der Entwicklung und Herstellung von genetischen Tests.
Produktmerkmale - RealFast™ Assay
Benutzerfreundlichkeit
- Schnell und einfach
- Gebrauchsfertige Reagenzien
- Geräte mit geringer Komplexität erforderlich
- CE/IVD-gekennzeichnete Kits
- empfindlich und erschwinglich
Geschwindigkeit
- Weniger als 90 Minuten von der DNA bis zum Ergebnis
Zuverlässigkeit
- Kontrollen für Wildtyp- und Mutant- Genotypen enthalten
Effizienz
- Gleiches Protokoll für alle Genotypisierungsassays
Flexibilität
- Kompatibel mit vielen Real Time PCR-Geräten
- 32 oder 100 Reaktionen im Kit
Übersicht der ViennaLab RealFast™ Assays
Carbamazepine Hypersensitivity / Carbamazepin-Überempfindlichkeit
Weist das humane Leukozyten-Antigen-A (HLA-A) 3101-Allel nach, das stark mit Carbamazepin-Überempfindlichkeitsreaktionen bei Europäern und Japanern in Verbindung steht.
Weist das humane Leukozyten-Antigen-B (HLA-B) 1502-Allel nach, das stark mit Carbamazepin-Überempfindlichkeitsreaktionen bei der asiatischen Bevölkerung in Verbindung
steht.
Carbohydrate Intolerance / Zuckerintoleranz
Zur Detektion der LCT -13910C>T Variante innerhalb der regulatorischen Region des Laktase (LCT) Gens. Das Testdesign ermöglicht die Identifizierung von Patienten des LCT-13910CC Genotyps, welcher eine Nichtpersistenz von Laktase und somit eine Intoleranz gegenüber Laktose verursacht.
Cardiovascular Diseases (CVD) / Kardiovaskuläre Erkrankungen
Identifiziert Homozygotie für das -455G>A Fibrinogen-Beta-Kette-Allel (FGB), das die Anfälligkeit für Atherothrombose bei Risikopatienten erhöhen kann.
Erkennt den häufigsten genetischen Risikofaktor, der mit venösen Thromboembolien in Verbindung gebracht wird, nämlich die 1691G>A-Mutation im Faktor-V-Gen (FV).
Zur Identifizierung von Trägern der schützenden 34L-Variante des Faktors XIII (FXIII) bei Risikopatienten mit hereditärer Thrombophilie.
Zur Detektion der 677C>T Mutation im Methylentetrahydrofolat-Reduktase (MTHFR) Gen. Die Mutation ist mit einer verringerten Enzymaktivität verbunden, welche zu Hyperhomocysteinämie und zu toxischen Nebeneffekten einer Methotrexat-Therapie führen kann.
Zur Detektion der 1298A>C Mutation im Methylentetrahydrofolat-Reduktase (MTHFR) Gen. Die Mutation ist mit einer verringerten Enzymaktivität verbunden, welche zu Hyperhomocysteinämie und zu toxischen Nebeneffekten einer Methotrexat-Therapie führen kann.
Zur Detektion des 4G/5G Deletion/Insertion-Polymorphismus in der regulatorischen Region des SERPINE1 Gens. Das 4G Allel stellt insbesondere bei Anwesenheit weiterer mit Thrombophilie assoziierten Mutationen einen Risikofaktor für arterielle und venöse Thrombosen, sowie für Schwangerschaftskomplikationen dar.
Zur Detektion der PTH 20210G>A Mutation im humanen Faktor II (FII) Gen, das den Gerinnungsfaktor Prothrombin (PTH) kodiert. Die Punktmutation stellt einen bedeutenden Risikofaktor für vererbte Thrombophilie dar.
Zur gleichzeitigen Detektion der zwei wichtigsten Mutationen für Thrombophilie. Die als FV Leiden bekannte Punktmutation 1691G>A im humanen Faktor V (F5) Gen und die Prothrombin (PTH) 20210G>A Mutation im humanen Faktor II (F2) Gen sind Risikofaktoren für vererbte Thrombophilie.
Zur gleichzeitigen Detektion der 677C>T und 1298A>C Mutationen im Methylentetrahydrofolat-Reduktase (MTHFR) Gen. Die Mutationen sind mit einer verringerten Enzymaktivität verbunden, welche zu Hyperhomocysteinämie und zu toxischen Nebeneffekten einer Methotrexat-Therapie führen können.
Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) / Adrenogenital Syndrom (AGS)
Unterscheidet zwischen Deletionen, Duplikationen und normalem Copy Number Status des CYP21A2 Gens bei Patienten mit CAH. Wird in Kombination mit dem CAH StripAssay® empfohlen.
Genetic Predisposition / Genetische Prädisposition
Zur Detektion des HLA-B27 Allels, eine Variante des humanen Leukozytenantigen B (HLA-B) Gen, welches mit seronegativen Spondyloarthropathien assoziiert ist. Der Kit eignet sich für die Bestätigung von Verdachtsdiagnosen bei Spondylitis ankylosans, reaktiver Arthritis, juveniler rheumatoider Arthritis oder Uveitis anterior.
Haemochromatosis / Hämochromatose
Zur Detektion der C282Y Mutation im HFE (High Fe) Gen. Homozygotie für diese Missense-Mutation ist die Ursache für die häufigste Form hereditärer Hämochromatose (HFE-HH).
Zur Detektion der H63D Mutation im HFE (High Fe) Gen. Die Missense-Mutation ist mit der häufigsten Form hereditärer Hämochromatose (HFE-HH) assoziiert.
Zur gleichzeitigen Detektion der H63D und C282Y Mutationen im HFE (High Fe) Gen, welches ein atypisches MHC class I Molekül kodiert. Diese Missense-Mutationen sind die Ursache für die häufigste Form hereditärer Hämochromatose (HFE-HH).
Pharmacogenetics / Pharmakogenetik
Unterscheidet zwischen Deletionen, Duplikationen und normalem Copy Number Status des CYP2D6 Gens. Empfohlen zur Verwendung in Kombination mit PGX-CYP2D6 XL StripAssay®.
Zur Detektion des HLA-B5701 Allels, eine Variante des humanen Leukozytenantigen B (HLA-B) Gen, welches stark mit einer Überempfindlichkeit auf Abacavir assoziiert ist. Der Kit wird bei HIV- infizierten Patienten vor Therapiebeginn mit Abacavir für das Screening auf HLA-B5701 eingesetzt.
Detektiert eine Dinukleotid-Frame-Shift-Variante, die für Interleukin 28B (IL28B) kodiert, und hilft bei der Vorhersage des therapeutischen Ansprechens bei mit dem Hepatitis-C-Virus infizierten Patienten.
Zur Detektion der c.521T>C Variante im humanen Solute carrier organic anion transporter family member 1B1 (SLCO1B1) Gen bei Patienten, die ein höheres Risiko für die Entwicklung einer Statin-induzierten Myopathie haben.
Zur Detektion des -1639G>A Polymorphismus in der regulatorischen Region des Gens für die Vitamin-K-Epoxid-Reduktase-Untereinheit 1 (VKORC1). Diese Genvariante ist verantwortlich für die hohe Variabilität bei der richtigen Dosierung von oralen Antikoagulantien, wie Warfarin, Phenprocoumon oder Acenocumarol.
Zur gleichzeitigen Detektion der c.430C>T (CYP2C9*2) und c.1075A>C (CYP2C9*3) Polymorphismen im humanen CYP2C9 Gen. Beide Varianten des CYP2C9 Enzyms, *2 und *3, zeigen eine verringerte Funktion, die zum Phänotyp eines „poor“ (PM) Metabolizer für verschiedene Medikamente führt. Patienten mit geringer Enzymaktivität sind dem Risiko von Nebenwirkungen oder Nichtansprechen medikamentöser Therapien (wie S-warfarin oder Phenytoin) ausgesetzt.
AAT deficiency (COPD) / Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Für den gleichzeitigen Nachweis der Proteaseinhibitor (PI)-Varianten *S und *Z des SERPINA1-Gens konzipiert, die die häufigsten mit AAT-Mangel assoziierten Allele darstellen. Alpha-1-Antitrypsin (AAT)-Mangel ist eine Erbkrankheit, die immer noch eine unterschätzte, aber behandelbare Ursache der chronisch obstruktiven Lungenerkrankung (COPD) darstellt.
Das RealFast™Assay Prinzip (Real Time PCR)
- RealFast™Assays enthalten Hydrolyse-Sonden, auch TaqMan® Sonden genannt.
- Die sequenzspezifischen Oligonukleotid-Sonden tragen einen fluoreszierenden Reporter-Farbstoff am 5'-Ende und einen Quencher-Farbstoff am 3'-Ende.
- Während die Sonde intakt ist, befindet sich der Quencher nahe genug am Reporter, um das Fluoreszenzsignal des 5'-Fluorophors zu unterdrücken.
- Während der kontinuierlichen Annealing-/Extensionsphase der PCR, wird die Sonde durch die 5'- nach -3'-Exonukleaseaktivität der Taq-DNA-Polymerase gespalten, wodurch der Fluorophor räumlich vom Quencher-Farbstoff getrennt wird.
- Dieser Prozess führt zu einer nachweisbaren Fluoreszenz, die proportional zur Menge des akkumulierten PCR-Produkts ist.