ViennaLab CES NGS Assay
Die klinische Exom-Sequenzierung kann die "diagnostische Odyssee" von Personen mit mutmaßlich seltenen Mendelschen Störungen und schwierigen Phänotypen
lösen.
Der ViennaLab Clinical Exome Sequencing (CES) NGS Assay ermöglicht eine umfassende Analyse von > 7500 Genen, die > 100 genetische Krankheiten in einem einzigen Test abdecken.
ViennaLab Diagnostics ist ein österreichisches Unternehmen mit einer mehr als 25-jährigen Erfolgsgeschichte in der Entwicklung und Herstellung von genetischen Tests.
Produktmerkmale - Clinical Exom Sequencing (CES) NGS-Assay
- Die klinische Exom-Sequenzierung ermöglicht eine umfassende und effektive Analyse relevanter krankheitsassoziierter Gene, die im Vergleich zur Whole Exome Sequencing kosteneffizienter ist.
- Der ViennaLab Clinical Exome Sequencing (CES) NGS Assay bietet eine Komplettlösung aus Library Preparation und proprietärer bioinformatischer Analysesoftware, die vereinfachte und rationalisierte umfassende Analysen ermöglicht.
- Der optimierte Panelinhalt deckt mehr als 100 genetische Erkrankungen in Bereichen wie Immunologie, Pulmonologie und Neurologie ab und ermöglicht eine Erhöhung der Sequenzierabdeckung dort, wo es wichtig ist, um Kosten zu sparen.
- Abgedeckte Gene: über 7500 Gene, die bekanntermaßen zur Pathogenese von Krankheiten beitragen. Das vollständige Dokument mit der Genliste finden Sie hier.
- Variationen: SNVs, InDels
- Assay-Typ: Zielanreicherung durch Hybridisierung
- Zielregion: Gesamte kodierende Sequenz der erfassten Gene einschließlich Exon-Intron-Grenzen, Hotspots und mitochondriales Genom (target size: 19,7 Mb)
- kompatibel mit Illumina-Plattformen
For Research Use Only (RUO)
Hinweis:
REF 9-241 kann verschiedene Sets von Indexing Primern enthalten. Wenn Sie planen, mehr als 16 Proben auf einer Flow Cell zu Sequenzieren, erwähnen Sie dies bitte bei der Bestellung, um einzigartige Indexing-Primerkombinationen zu gewährleisten..
Bestellinformation
Clinical Exome Sequencing (CES) NGS Assay, Produktnummer 9-241, Kit size 4x4 rxn
Nützliche Informationen
Übersicht Genliste, Vorlage für die Berechnung der endgültigen Molarität der Library und die Erstellung von Samplesheets finden Sie in der NGS Assay Support Section.
PanelCalc
Template SampleSheet Generator