ViennaLab Hereditary Cancer NGS Assay

Keimbahnvarianten in bestimmten Genen können eine erhöhte Anfälligkeit für bestimmte Krebsarten mit sich bringen. Die Identifizierung von Personen, die solche vererbten Mutationen tragen, ist für die genetische Beratung, die Krebsüberwachung und die Prävention von entscheidender Bedeutung. Der erste Schritt in diesem Prozess erfordert die zuverlässige und objektive Identifizierung und Annotation der relevanten Varianten.

Der ViennaLab Hereditary Cancer NGS Assay bietet eine Komplettlösung, die die Vorbereitung der Library (Library Preparation), die bioinformatische Analyse und die Erstellung eines genetischen Variantenberichts umfasst. Der Assay ermöglicht einen effektiven Variantennachweis aller kodierenden Mutationen in 31 ausgewählten Genen, die mit einem erhöhten erblichen Krebsrisiko in Verbindung stehen.

ViennaLab Diagnostics ist ein österreichisches Unternehmen mit einer mehr als 25-jährigen Erfolgsgeschichte in der Entwicklung und Herstellung von genetischen Tests.

Produktmerkmale - Hereditary Cancer NGS Assay

• Abgedeckte Gene: APC, ATM, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, EPCAM, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PMS2, PRSS1, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, SLX4, SMAD4, STK11, TP53, VHL.

• Varianten: SNVs, InDels, CNVs* (* verfügbar auf Anfrage)

• Assay-Typ: Zielanreicherung (Target Enrichment) durch Hybridisierung

• Zielregion: Gesamte kodierende Sequenz der abgedeckten Gene einschließlich Exon-Intron-Grenzen. Whole Coding Sequence (CDS) Region (target size 97 kb).

• intuitive und einfache Bioinformatik-Analyse-Software: GENOVESA

• Bioinformatik-Team für individuelle Analyseanforderungen

• PanelCalc und SampleSheet Generator: Tools zur Berechnung der endgültigen Molarität der Library und zur Vorbereitung der Sequenzierung

• geeignet für intakte DNA und FFPE DNA

• robustes und einfaches Protokoll (Durchführung in 1,5 Tagen)

• empfindlicher Nachweis von Varianten mit niedriger Frequenz

• kompatibel mit Illumina-Sequenzierplattformen

• Komplettlösung - von der DNA bis zur Erstellung von Variantenberichten

For Research Use Only (RUO)

Hinweis:

REF 9-221 kann verschiedene Sets von Indexing Primern enthalten. Wenn Sie planen, mehr als 16 Proben auf einer Flow Cell zu Sequenzieren, erwähnen Sie dies bitte bei der Bestellung, um einzigartige Indexing-Primerkombinationen zu gewährleisten.

Bestellinformation

Hereditary Cancer NGS Assay, Produktnummer 9-221, Kit size 16 rxn

Nützliche Informationen

Eine Vorlage für die Berechnung der endgültigen Molarität der Library und die Erstellung von Samplesheets finden Sie in der NGS Assay Support Section.

PanelCalc

Template SampleSheet Generator

Software für die bioinformatische Analyse: GENOVESA

Wie kann ich meine Sequenzierungsdaten analysieren und sie in einem aussagekräftigen Bericht zusammenfassen? Lesen Sie mehr…

Workflow Target Enrichment durch Hybridisierung